НОВАЯ УСЛУГА: УЗНАЙ О СВОИХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ РИСКАХ

Диагностика наследственной предрасположенности к развитию онкологических заболеваний – это комплексное исследование, направленное на выявление изменений (мутаций) в генах, наличие которых повышают риск развития рака.

Определение генетических изменений позволяет:

• оценить индивидуальный риск развития рака: при наличии мутаций в генах, связанных с высоким риском развития, например, рака молочной железы или яичников, можно предпринять профилактические меры и проходить более частые обследования;
• принять обоснованные решения о профилактике: в зависимости от выявленных мутаций, могут быть рекомендованы различные стратегии профилактики и/или изменение образа жизни, более внимательное отношение к здоровью для снижения риска развития болезни;
• оценить риск для семьи: при наличие мутаций у одного члена семьи, другие члены семьи также могут пройти тестирование, чтобы узнать, есть ли у них повышенный риск.

Когда стоит задуматься о генетическом тестировании на предрасположенность к онкопатологии? Необходимо рассмотреть возможность генетического тестирования, если у вас или у ваших родственников:

• рак был диагностирован в молодом возрасте (до 50 лет)
• в семье есть несколько случаев одного и того же вида рака
• в семье есть случаи редких видов рака,
• в семье есть случаи рака, связанные с определенными генетическими синдромами,
• есть случаи рака молочной железы у мужчин.

ОБ ИССЛЕДОВАНИИ

• Метод исследования – высокопроизводительное секвенирование генов – современный метод молекулярной диагностики, который позволяет точно и быстро «прочитать» разные участки ДНК.
• Анализу подвергаются более 80 генов, ассоциированных с предрасположенностью к более чем 230 заболеваниям, в том числе рак молочной железы, яичников, кишечника, желудка и других органов.
• Исследование, анализ и расшифровку полученных данных проводят специалисты Государственного учреждения «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии»

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ ИССЛЕДОВАНИЯ

Результаты генетического тестирования могут быть:

• ПОЛОЖИТЕЛЬНЫМИ: обнаружены мутации, повышающие риск развития онкопатологии.
• ОТРИЦАТЕЛЬНЫМИ: мутации не обнаружены. Однако отрицательный результат не исключает возможности развития рака, так как большинство случаев рака не являются наследственными.
• НЕОПРЕДЕЛЕННЫМИ (вариант неопределенной значимости): обнаружена генетическая вариация, но ее влияние на риск развития рака неизвестно. Необходимо дальнейшее изучение и наблюдение.

ВАЖНО ПОМНИТЬ: результаты исследования не являются диагнозом и генетическое тестирование – это сложный процесс, который требует тщательного обдумывания и консультации со специалистами.

Консультация врача-генетика может быть произведена в том числе специалистами Государственного учреждения «Республиканский научно-практический центр онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова» (Минский р-н. аг. Лесной, тел. +375 (17) 389-97-41 www.omr.by,)

Консультация врача-генетика не входит в стоимость исследования «Диагностика наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям».

ЗАКЛЮЧЕНИЕ С РЕЗУЛЬТАТАМИ ИССЛЕДОВАНИЯ можно получить:

• на e-mail, указанный при оформлении заказа
• в личном кабинете на сайте helix.by
• в медицинском пункте «Хеликс».

Дополнительно по запросу можно получить ПЕРВИЧНЫЕ ДАННЫЕ СЕКВЕНИРОВАНИЯ**

Первичные данные дают возможность в будущем (через год и более) выполнить пересмотр результатов. За счет высокой динамики и регулярности обновлений базы данных с клинической информацией при повторном пересмотре первичных данных может быть выявлен клинически значимый вариант, который ранее не был идентифицирован.

Как получить первичные данные:

1. направить запрос в ГУ «РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии» на e-maildna@oncology.by либо позвонить по тел. +375 (29) 838-40-46, +375 (29) 384-68-35 

2. получить первичные данные секвенирования одним из двух способов:

— путем скачивания информации по ссылке (срок действия ссылки – 6 месяцев с даты выдачи заключения)

— путем записи информации на предоставленный флэш-накопитель, для чего необходимо обратиться непосредственно в «РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии» (Минский р-н, д.Боровляны, ул.Фрунзенская, д.43)

Первичные данные предоставляются в специализированном формате FASTQ.

СРОК ВЫПОЛНЕНИЯ этого сложного исследования – до 60 календарных дней.

Стоимость – 1951,28 рублей. Код услуги: 3027

*Услуга действует до 15 августа или до момента окончания реагентов, количество которых ограничено.

Исследуемые гены: APC*, ATM*, ATRX, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1*, BRCA2*, BRIP1, CDH1*, CDK4, CDKN1C, CDKN2A*, CHEK2, CTR9, EGLN1, EGLN2, EPAS1, EPCAM*, EXT1, EXT2, FGFR1, FH, FLCN, GREM1, H3-3A (H3F3A), HRAS, IDH2, KIF1B, KIT, KMT2D, MAX, MDH2, MEN1, MERTK, MET, MLH1*, MRE11, MSH2*, MSH3, MSH6*, MTAP, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2*, PDGFRA, PMS2*, POLD1, POLE, PRSS1, PTEN*, RAD50, RAD51C*, RAD51D, RB1, RECQL4, REST, RET, RNF43, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SPINK1, SQSTM1, STK11*, TMEM127, TP53*, TRIM28, TSC1, TSC2*, VHL, WT1, XRCC2.

Для генов, отмеченных звёздочкой (*), в панели дополнительно предусмотрен анализ вариаций числа копий (Copy Number Variations, CNV).

** Дополнительная оплата за получение первичных данных по запросу не взимается.

⠀