Медицинские услуги детям до 14 лет оказываются только в присутствии одного из родителей или законного представителя. Пожалуйста, не забудьте взять с собой документ, удостоверяющий личность взрослого, а также свидетельство о рождении ребёнка. При сопровождении ребенка третьим лицом, требуется доверенность от законного представителя.

Генодиагностика бокового амиотрофического склероза. Ген SOD1

42-084

Код услуги

Стоимость:

178.70 *

Срок готовности:

13 рабочих дней

Скидка 5% при онлайн-заказе. Подробнее о постоянных скидках здесь

Описание

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – тяжелое нейродегенеративное заболевание, сопровождающееся гибелью центральных и периферических мотонейронов, характеризуется прогрессирующим течением. Чаще всего развитие заболевания связано с мутациями в генах SOD1 (24,0% при семейной форме БАС и 4,6% при спорадической) и C9orf72 (экспансия G4C2-повторов обнаружена в 1,8% случаев спорадической БАС). По данным разных исследователей, в 5-20% случаев БАС сочетается с фронтотемпоральной деменцией (ФТД). В свою очередь, у 10% пациентов при ФДТ выявляются двигательные расстройства, характерные для БАС. Наличие мутации в гене SOD1 у пациентов с подозрением на БАС позволяет отнести его в категорию "достоверного лабораторно подтвержденного БАС".

Пример результата